Prader-L’aquilli (PWS) sendromu, dünya çapında yaklaşık 30.000’de 1 ila 10.000 etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle sporadiktir, yani genetik değişiklikler kalıtımdan ziyade erken gelişimde rastgele ortaya çıkar. Nadir durumlarda, genetik tetikleyici ebeveynler kalıtsaldır. Sendrom, tür, cins veya etnik kökene bakılmaksızın eşit derecede görülür. Amerika Birleşik Devletleri’nde, bu sendromla 10.000 ila 20.000 kişi yaşıyor.
Prader-kuilli sendrom neden meydana geliyor?
PWS, kromozom 15’in 15q11.2-q13 bölgesindeki genlerin fonksiyon kaybından kaynaklanmaktadır. Bu bölge Prader-Willi/Angelman Sendrom Bölgesi (PWS/AS) olarak bilinir. İnsan hücreleri 46 kromozom taşır ve her kromozomal çift bir ebeveynden gelir.
PWS’de babanın kromozom genleri silinir (%60-70), annenin iki kopyası (%30-40) veya mutasyon/epigenetik değişiklikler. Nadir durumlarda, kromozomal translokasyon sendromu tetikleyebilir.
Belirtiler nelerdir?
PWS birçok vücut sistemini etkiler ve semptom kişiden kişiye değişir. Hipotalamus, disfonksiyon, açlık, uyku ve vücut sıcaklığı gibi süreçleri etkiler. Hipotoni (düşük kas tonusu), zayıf aspirasyon yansıması ve beslenme zorlukları bebeklerde yaygındır.
Çocuklar badem şeklindeki gözler, ince üst dudak, kavisli ağız ve sıkı kafa gibi fiziksel özelliklere sahip olabilir. Çocuklukta (2-8 yıl) Iperfajia başlar (doyumsuz açlık), obezite, tip 2 diyabet ve kalp problemlerine neden olabilir.
Diğer semptomlar arasında kısa ve bilişsel bozukluk, uyku problemleri, genital gelişim gecikmesi ve ışık renklendirilmiş cilt/saç bulunur.
Tedavi var mı?
PWS’nin tanımlanmış bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek için çeşitli tedaviler uygulanır. Kalori gıdaları veya tüp beslenme çocukluk döneminde kullanılabilir. Büyüme hormonunun tedavisi kas tonusunu arttırır ve vücut yağını azaltır; 2000 yılında FDA tarafından onaylandı.
Fiziksel, davranışsal ve vokal terapiler kalkınma sorunlarına yardımcı olur. 2025 yılında FDA, Hyperfajia için 4 veya 4 yaşından büyük hastalarda kullanılmak üzere bir ilacı onayladı; Bu ilaç hipotalamusta açlık belirtilerini azaltır. Diyetçiler kontrollü diyet ve beslenme programları önermektedir.
Diyetçiler, hastaları ve ailelerini sağlıklı bir diyete neyin dahil edilmesi gerektiğini ve daha fazla vitamin veya mineral gerekliyse önerebilirler.