Yeterli olmamak mümkün mü? Sürekli açlığa neden olan nadir hastalık: Prader-kwilli sendromu nedir?
Prader-L'aquilli (PWS) sendromu, dünya çapında yaklaşık 30.000'de 1 ila 10.000 etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle sporadiktir, yani genetik değişiklikler kalıtımdan ziyade erken gelişimde rastgele ortaya çıkar. Nadir durumlarda, genetik tetikleyici ebeveynler kalıtsaldır. Sendrom, tür, cins veya etnik kökene bakılmaksızın eşit derecede görülür. Amerika Birleşik Devletleri'nde, bu sendromla 10.000 ila 20.000 kişi yaşıyor.
Prader-kuilli sendrom neden meydana geliyor?
PWS, kromozom 15'in 15q11.2-q13 bölgesindeki genlerin fonksiyon kaybından kaynaklanmaktadır. Bu bölge Prader-Willi/Angelman Sendrom Bölgesi (PWS/AS) olarak bilinir. İnsan hücreleri 46 kromozom taşır ve her kromozomal çift bir ebeveynden gelir.
PWS'de babanın kromozom genleri silinir (%60-70), annenin iki kopy...